30 июня 2024 г.

Генетический детерминизм. Мутация в генах.

 Аномальное поведение, связанное с мутацией в структурном гене моноаминоксидазы А 

 

Интересное исследование влияния генов на поведение и характер человека, было проведено группой следующих ученых H. Brunner, M. Nelen, X. Breakefield, H. Ropers, B. V. van Oost (в 1993 г.). С результатом и анализом их исследования, можно ознакомиться в работах, приведенных в разделе источники. (см. ниже)

Ученые исследовали голландскую семью, состоящую из нескольких поколений, в которой был ряд членов семьи (мужского пола) склонных к насилию, имевших агрессивное и импульсивное поведение.

Поведенческий фенотип в этой семье, характеризуется пограничной умственной отсталостью и склонностью к агрессивным вспышкам, часто в ответ на гнев, страх или фрустрацию.
Эти поведенческие реакции были отмечены у каждого из восьми больных мужчин, по которым имеются клинические данные, и наблюдались у пострадавших субъектов, проживающих в разных частях страны в разное время. Следует подчеркнуть, что агрессивное поведение заметно различалось по степени выраженности и во времени даже в пределах одной родословной. Другие виды импульсивного поведения, встречавшиеся в отдельных случаях, включали поджоги, попытки изнасилования и эксгибиционизм
1.

Был проведён анализ образцов ДНК2 который показал, что все агрессивные мужчины из этой семьи, имеют общую мутантную форму гена3, кодирующий фермент МАО-А (моноаминоксидазу А)4 Генетический дефект этого состояния был отнесен к области pll-p21 X 


МАО-А разрушает нейротрансмиттеры5 (включая серотонин, норадреналин и дофамин)6, которые, как известно, играют важную роль в импульсивном поведении и зависимости от вознаграждения.

Мутантные гены, которые унаследовали агрессивные и антисоциальные мужчины, приводили к недостаточной выработке фермента МАО-А, что в свою очередь вело к большому количествам нейротрансмиттеров в крови. Таким образом, нарушался необходимый контроль импульсов и путей вознаграждения в мозге. Что в свою очередь, вызывало склонность к повышенной агрессии.

Обнаружение повышенной агрессии вызванной с дефицитом МАО, из-за генетической мутации, совпадает с исследованиями на животных с использованием нокаутированных штаммов мышей (Shih, 2004), где тоже самое открытие было хорошо воспроизведено. Более того, ассоциации между агрессией и нейротрансмиттерами серотонином, дофамином и норадреналином были обнаружены как у людей, так и у животных (Arce и Santisteban, 2006).

Было обнаружено, что мутация в гене MAO-A увеличивает риск возникновения проблем с поведением (включая насилие) у подростков мужского пола, но только в сочетании с жестоким обращением в раннем детстве. Мальчики, у которых был неблагоприятный генотип, подвергшиеся жестокому обращению (взаимодействие с неблагоприятной окружающей средой) с большей вероятностью развивали расстройство поведения в юности, а также антисоциальное расстройство личности и насильственное преступное поведение во взрослом возрасте.

Таким образом, социальное окружение, в котором растёт и живет человек, может либо способствовать развитию агрессивного поведения из-за мутации в гене. Или, наоборот смягчать, сдерживать.

Таким образом, из поведенческих генетических исследований можно сделать много общих выводов о природе и происхождении поведения. Три основных вывода включают:

1. на все поведенческие черты и расстройства влияют гены
2. влияние окружающего социума, как правило, делает членов одной семьи более разными, чем более похожими
3. влияние генов имеет тенденцию к увеличению относительной значимости по мере старения индивидуума.


 

Становиться очевидно, что на многие качества характера человека влияют гены. Для дальнейшего чтения: Влияние социума на мышление человека

Сноски:

1. Эксгибиционизм - форма отклоняющегося сексуального поведения, когда сексуальное удовлетворение достигается путём демонстрации половых органов незнакомым лицам, обычно противоположного пола

2. Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Подробней за ДНК см. тут


3. Ген - участок дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который содержит основную информацию для развития характеристик индивидуума и для производства биологически активной рибонуклеиновой кислоты (РНК). (см. рисунок) Совокупность генов организма составляют генотип. Генотип наряду с факторами окружающей среды и развитием определяют, каким будет фенотип.
Подробней о мутации гена, смотри тут

 


4. Моноаминоксидаза (МАО-А) — фермент, осуществляющий разрушение моноаминов посредством их окислительного дезаминирования. МАО разрушает как эндогенные моноамины — нейромедиаторы и гормоны, так и экзогенные — попадающие в организм с пищей или в лекарствах и психоактивных веществах (ПАВ). Таким образом, этот фермент играет важную роль в поддержании постоянных концентраций эндогенных моноаминов в тканях, что особенно важно для нервной ткани, а также ограничивает их поступление в организм с пищей и участвует в метаболизме опасных биологически активных веществ, структурно сходных с эндогенными моноаминами. Вещества, способные подвергаться окислительному дезаминированию с участием МАО, называются субстратами МАО. Субстратами для МАО-А являются адреналин, норадреналин, серотонин, мелатонин, гистамин, дофамин а также многие фенилэтиламиновые и триптаминовые ПАВ.


5. Нейромедиа́торы — биологически активные химические вещества, посредством которых осуществляется передача электрохимического импульса от нервной клетки через синаптическое пространство между нейронами, а также, например, от нейронов к мышечной ткани или железистым клеткам.


6. Серотонин участвует в формировании и регуляции различных физиологических параметров организма. Определяет общее качество жизни человека: тесно связан с функциями, вовлекаемыми в регуляцию настроения, сна, полового и пищевого поведения.
Норадреналин принимает участие в реализации реакций типа «бей или беги». Данный гормон может отвечать за общую активацию деятельности мозга (например, торможение центров сна), увеличение двигательной активности, снижение болевой чувствительности (исполняет роль обезболивающего), улучшение обучения ("учит" побеждать опасности), положительные эмоции ("чувство победы").
Дофамин создаёт сильное ощущение предвкушения от получения результата или нежелания его получения, подобное тому, которое испытывают люди перед оргазмом или при сильном отвращении. Дофамин естественным образом вырабатывается в больших количествах во время положительного, по субъективному представлению человека, опыта — к примеру: секса, приёма вкусной пищи, приятных телесных ощущений, таким образом, придавая этим событиям мотивационную важность.

 

 

Комментариев нет:

Отправить комментарий